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  新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，预防残疾的系统服务。江门市新生儿疾病筛查中心的服务对象是整个五邑地区具有产科资格的医疗保健机。 江门市新生儿筛查中心是经广东省卫生厅批准成立的我市唯一的筛查中心，由江门市卫生局指定设于江门市妇幼保健院。新筛中心全面负责全市筛查业务和技术培训、标本质量和阳性召回、实验检测以及检出患儿的诊治和随访工作。新筛中心实验室应用全套进口筛查设备，引进省内先进技术，为全市新生儿常规筛查先天性甲状腺功能低下症（TSH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、半乳糖血症（GAL），地贫筛查（α、β地贫筛查）；2013年8月份开始在本院率先开展增加地中海贫血筛查检测，目前五邑地区已有30家医疗单位参加六项筛查。 新筛中心设立先天性、遗传性代谢病专科门诊（设在儿童保健科），负责全市筛查阳性患儿的召回复查、跟踪治疗与预防咨询，对经筛查的先天性甲低和苯丙酮尿症患儿进行治疗。